En 2007, 26000 consultations d’oncogénétique ont été effectuées, et le cancer du sein y occupe une place importance, selon l’INCa. Ces consultations ont débouché sur la prescription de tests génétiques pour de nombreuses personnes apparentées. Les personnes présentant une mutation génétique ou une histoire familiale évocatrice de prédisposition génétique se sont vu proposer soit une surveillance spécifique soit une chirurgie prophylactique.

La preuve de l’existence d’un risque génétique familiale de cancer repose sur un examen des caractéristiques génétique d’une personne, pratique encadrée par les lois de bioéthique qui viennent d’être révisées par la loi n° 2011-814 du 7 juillet 2011 (JO n° 157 du 8 juillet 2011).

Le dispositif d’encadrement avait déjà été prévu lors de la révision des lois de bioéthique en 2004, mais nécessitait, pour être appliqué, un décret en Conseil d’Etat qui n’a jamais été rédigé. La loi, en 2011, remédie à ce défaut en définissant tous les éléments de la procédure sans qu’il soit nécessaire à nouveau de recourir à un texte complémentaire.

Il est important d’en connaître les principales dispositions qui sont assez lourdes de conséquences et de contraintes pour la personne chez laquelle est réalisé un tel examen.

I) Avant de faire réaliser un examen de ses caractères génétiques, la personne concernée doit être avertie par le médecin prescripteur des risques que son silence ferait courir aux membres de sa famille si une anomalie était découverte dans le mesure où celle-ci serait :

• grave
• et susceptible de mesures de prévention (y compris conseil génétique) ou de soins. Les mesures auxquelles il est possible de recourir sont larges ; elles vont du conseil génétique (un couple peut renoncer à avoir des enfants, en dehors du cancer se pose la question de réaliser une fécondation in vitro pour faire un diagnostic préimplantatoire) au traitement préventif (par exemple, mastectomie prophylactique) voire à d’autres mesures qui pourraient éviter les conséquences de l’anomalie en fonction de l’évolution des connaissances.

II) Si l’examen a été fait et a révélé une anomalie répondant à ces deux caractéristiques, la personne doit informer les membres de sa famille de cette découverte sous peine d’engager sa responsabilité. Le texte est sans ambiguïté sur ce point ; la loi dispose que la personne est tenue de procéder à cette information. Par conséquent, la personne pour laquelle un test est envisagé peut être prise dans un dilemme si elle est réticente à mettre son entourage dans la confidence. Soit, elle refuse de faire le test et la procédure s’arrête. Soit, elle le fait et elle n’a plus le choix vis-à-vis de sa famille ; la révélation s’impose. Mais le législateur a prévu d’atténuer certains effets de la révélation en diversifiant les modes d’annonce familiale.

III) L’information peut se faire de deux façons :

• Soit la personne testée informe elle-même sa famille de l’anomalie et donc révèle son état de santé et ce qui a motivé l’examen.
• Soit la personne autorise le médecin prescripteur à le faire au cas où elle ne souhaite pas le faire elle-même en connaissance de cause ou qu’elle n’a pas voulu qu’on lui communique les résultats du test. Dans ces cas, les membres de la famille sont seulement avertis de l’existence d’une anomalie et de la nécessité de se rendre à une consultation de génétique, mais le nom de la personne ayant fait l’objet de l’examen n’est pas mentionné. La communication de l’anomalie est faite, mais l’anonymat de la personne testée est respecté.

IV) Le choix des modalités de révélation est arrêté par écrit avant la réalisation de l’examen ; le document peut être complété après le test. La personne peut aussi préférer ne pas être mise au courant du diagnostic ; elle consigne par écrit ce souhait et peut autoriser le médecin à procéder à l’information des différents membres de sa famille.

V) Le résultat du test est communiqué dans un écrit adapté, clair et loyal remis à la personne elle-même sauf refus de sa part. Le document est signé par le médecin. Une attestation de remise est signée par la personne malade.